地貧基因紅衣日 地中海貧血治療新方向研討會

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重型地貧患者的鐵質與內分泌問題

重型地中海貧血症(重型地貧)的患者,因病情影響本身的造血功能,需要終生接受輸血,其間往往因長期輸血而衍生鐵質積聚體內的問題,逐漸影響身體多個主要器官,當中包括多個負責協調身體內分泌機能的器官或組織,例如甲狀腺、胰臟以至腦下垂體等。內分泌系統一旦因鐵質積聚而受干擾,患者有機會出現生長遲滯、青春期延緩等問題,影響身高體重的發展之外,亦會增加出現糖尿病、甲狀腺功能失調、副甲狀腺素不足等情況。

一直以來,體格瘦小是不少重型地貧患者的特徵︰「國際地中海貧血症聯盟」(Thalassemia International Federation)曾向29個國家或地區的3817名患者進行調查,發現當中31.1%的男性患者及30.1%的女性病人都有身材矮小的情況。根據1998年本港的研究亦指出,32%的14歲重型地中海貧血症患者,有不同程度的發育不全情況,由此可見,體型較矮小的情況,在重型地中海貧血症中非常常見。

醫學界相信,以上問題的原因,可能與鐵質積聚導致重型地貧患者的內分泌系統受損有關。鐵質積聚腦下垂體,會影響當中的「促性腺素」分泌水平。「促性腺素」分泌不足,會影響患者的發育。臨床上,大部份重型地中海貧血症患者的脊骨會較一般人短及扁,當中的原因,亦可能與此有關。

甲?腺功能低下,影響患者出現生長問題、體重異常及體力下降等;另一方面,若患者的副甲狀腺機能受鐵質積聚影響,其鈣質吸收功能會受干擾,損害骨質健康,骨質疏鬆問題可能提早出現;而胰臟因鐵質積聚而衍生的胰島素分泌問題,亦會增加重型地貧患者出現糖尿病的機會。

若證實重型地貧患者的內分泌機能受影響,醫生可視乎情況,安排不同的治療方案。舉例,針對患者生長荷爾蒙分泌不足的問題,醫生可使用藥物如「生長激素補充劑」,成效不俗,但由於所需的劑量較大,加上政府未有直接資助有關藥費,大部份病人難以負擔。至於其性機能發展遲緩問題,可採用性荷爾蒙替代治療法處理。

現時,重型地貧患者亦普遍使用除鐵劑以改善體內鐵質積聚的問題。傳統的除鐵藥Deferoxamine (又稱為「去鐵靈」)以皮下注射形式使用,但因需要患者每天花長時間使用,為病人帶來種種不便及不適,可能影響他們的用藥依從性; 近年,醫學界亦研發出口服除鐵劑,雖然藥物暫未能完全替代傳統皮下注射治療,但亦可大大減少注射的次數,在發揮除鐵功能之餘,亦可讓患者維持較理想的生活質素。

盧忠啟醫生
(香港大學醫學院兒科榮譽臨床教授、兒科專科醫生)

黃宇欣醫生
(瑪麗醫院血液科專科醫生)

2016年4月26日