地貧基因紅衣日 地中海貧血治療新方向研討會

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非輸血依賴性地中海貧血

「非輸血依賴性地中海貧血」(NTDT)屬於中度的地中海貧血症,雖然患者並不像重型地貧個案般,需要終生接受輸血,但實際上,若患者得不到適當的治療與跟進,病情所帶來的健康威脅,實際上並不比重型地貧為低。

NTDT病人體內的紅血球壽命較短,引起慢性的溶血及貧血。在這情況下,為了彌補不足,患者身體鐵質的新陳代謝會出現變化,因而導致鐵質積聚於肝臟,增加患上肝臟纖維化的機會。除鐵質積聚以外,NTDT病人亦面對其他併發症。慢性溶血會增加病人患膽石的機會。由於患者骨髓造血功能不足,肝臟,脾臟及淋巴會出現所謂「髓外造血」的現象,繼而引起肝脾發大,甚至軟組織增生而令神經受壓。在循環系統方面,患者血管栓塞的風險比一般人高,可能形成足部的慢性潰瘍及輕微中風,而肺動脈高壓也比較普遍。而由於患者的內分泌系統受干擾致失調,兒童及青少年的發育及成年人的骨質密度亦可能受到影響。

考慮到NTDT病情可能為患者帶來重大的健康影響,在2013年,地中海貧血國際聯合會 (Thalassaemia International Federation) 首次發表針對此類地貧個案的治療指引,建議各地區醫療人員為已確診的NTDT病患,定期安排合適的併發症篩檢,包括磁力共震掃描(MRI),心臟超聲波,肝臟超聲波及抽血檢查等,以便及早作出診斷,對症下藥。

在治療方面,醫生會在特定情況之下考慮為NTDT患者輸血,包括發育中的青少年、孕婦、及已出現併發症的患者。一如重型地貧患者,NTDT病人面對鐵質積聚仍是需要使用除鐵劑,幫助排走體內多餘鐵質。現時除了傳統的皮下注射除鐵劑外,亦有口服除鐵劑,方便之餘,也讓他們毋需承受每天長時間「拮針」的身心痛苦,助他們提升藥物依從性。最後,脾臟切除手術雖可以提升NTDT患者的血色素,卻會增加他們感染,血管栓塞及肺高壓的風險,因此只會在少數患者上建議採用。


廖栢賢醫生
香港大學兒童及青少年科學系臨床助理教授

2016年10月24日