重型地中海貧血的遺傳和預防



若夫婦兩人都不是地貧基因攜帶者,他們的下一代將不會有這種基因。

一般來說,若果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結合,便有機會生下重型貧血患者。在本港最常見的便是同屬輕型甲型或同屬輕型乙型貧血的父母生下甲或乙型重型貧血病童。



若夫婦只有一方是地貧基因攜帶者,每次懷孕,他們的子女有 50%機會因遺傳而成為地貧基因攜帶者

要知道自己是否有輕型地中海貧血,只需抽取少量血液樣本化驗,過程簡單。若證實本身和配偶同屬乙型輕型貧血患者,你們的兒女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者和四分之一的機會成為中型或重型貧血患者。由於甲型地中海貧血的遺傳基因病變較為複雜,同屬甲型輕型貧血者的配偶需要作詳細的遺傳基因分析才能預測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機會。

若本身及配偶同屬甲或乙型輕型貧血患者,則胎兒必須接受產前檢查,以證實胎兒是否重型貧血患者。由於化驗結果需時,產前檢查必須於懷孕初期進行。



若夫婦二人都是地貧基因攜帶者,每次懷孕他們的孩子會有 25%的機會是 "正常 ",50%的機會成為地貧基因攜帶者,而有 25%的機會患上重型地貧

至於患者有甲型重型貧血的胎兒,由於他們絕大部分出生後不能生存,即使到了懷孕後期,在父母的意願下,仍可人工終止懷孕。雖然如此,終止懷孕的手術亦應盡量在懷孕早期進行,以免不正常的胎兒對孕婦產生不良影響。