地中海貧血症(Thalassemia)是一種遺傳疾病，患者因基因的缺陷，導致紅血球裡的蛋白失衡，紅血球的生存週期比正常人短，引起不同程度的貧血現象，當中的「重型地中海貧血」個案，患者因血紅蛋白嚴重不足，需要長期輸血，在過程中亦可能衍生種種健康問題，是醫學界非常關注的一種疾病。
在說明地中海貧血症(地貧)及重型地貧的病理前，先解釋一下血液的組成元素︰血液由紅血球、白血球、血小板和血漿所組成。每一粒紅血球細胞一般有十至十二星期的生命期，然後它會漸漸分解。新的紅血球是由骨髓中不斷地製造出來。這樣的新舊紅血球交替非常頻密；紅血球中含有一種叫血紅蛋白的物質，負責把氧氣從肺部送至身體各部份需要氧氣的組織。
血紅蛋白含有大量鐵質。當紅血球分解後，這些鐵質便會用來製造新的血紅蛋白。重型地貧患者因未能有效地製造足夠的血紅蛋白，導致長期有溶血性貧血的現象，因此需要終生定期接受輸血。
重型地中海貧血屬父母遺傳的疾病︰據估計，本港約8%人口帶有地中海貧血症基因 (我們稱之為地貧基因攜帶者,或者輕型地貧)；若父母都是地貧基因攜帶者，每次懷孕，他們的子女會有 1/4 的機會患上重型地貧。
理論上，重型地貧患者若想有效根治此症，可選擇接受從同父同母的兄弟姊妹抽取「無病基因」骨髓，進行移植。但骨髓移植的風險不小︰患者需先「完全破壞」原有的免疫系統和原本的骨髓，再接受骨髓移植，才能協助製造「正常」的血紅蛋白。破壞自身免疫系統，亦有機會增加患者感染其他疫病的機會。另一方面，移植新的骨髓後，亦有機會產生排斥及衍生種種併發症。
有意懷孕的夫婦，可於懷孕前先作身體檢查，抽血測試有否攜帶地中海貧血症基因，若結果顯示二人帶有相同的地貧基因，醫生會為他們評估有關風險；及至懷孕後，亦建議孕婦們可在第一孕期階段及早接受產前檢查，包括血液檢查、羊水測試或胎盤組織測試等，進一步確診胎兒是否帶有遺傳基因等，倘若證實胎兒是嚴重地中海貧血患者，醫生及夫婦可商討是否終止懷孕。
屯門醫院
血液科內科及老人科副顧問醫生 劉靜華
2015年2月9日
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