資料顯示，本港現時約有360多名重型地中海貧血症患者，當中78%屬成人個案。由於此症患者的身體無法製造足夠的血紅蛋白，因此需終身接受定期輸血，以及每天使用除鐵劑協助身體排出血液中的多餘鐵質。過往，隨著病情惡化，患者的健康狀況持續下跌，平均壽命不高，但隨著近年整體治療水平提升，加上新類型的口服除鐵藥面世，患者毋須每天花近十小時接受皮下除鐵藥注射，患者平均壽命增加、生活質素改善；部份青少年患者步入成年階段，開始考慮到一個實際問題︰「作為重型地貧患者，我在婚後還可以正常生育嗎？」
重型地貧病友在婚後考慮生育問題時，宜先與主診醫生商討，醫生會評估其心臟機能是否能承受妊娠期的負荷，並會與婦產科醫生了解女性患者的排卵狀況。舉例，由於重型地貧患者不同的身體器官，都可能因被鐵質積聚而令功能受干擾，女性患者若未能正常排卵，可能性包括腦下垂體未有分泌適當水平的雌性荷爾蒙、或是卵巢功能異常等。若屬前者，婦產科醫生可能會安排她們接受HMG(促性腺激素)注射，嘗試誘導卵巢排卵。
至於男性重型地貧患者，部份可能正接受定期睪丸酮素注射，以維持適度男性荷爾蒙分泌，但有關藥物可令精子質量下降。若有生育計劃，宜先與主診醫生溝通。醫生可能會安排注射HCG，以激活及增加精子，為生育作出準備。
若醫生認為女性重型地貧患者適合生育，並已成功懷孕，在妊娠期間，亦有一系列事宜需要留意。首先，孕婦在懷孕首12周內，應暫停使用除鐵劑等藥物，避免胎兒受影響；直至胎兒在懷孕16至20周左右逐漸穩定後，可按指引恢復除鐵治療，但在選擇除鐵劑種類時亦需小心，特別是口服除鐵劑，在懷孕期內應暫停使用。
在選擇分娩方式時，醫生亦會按孕婦的健康狀況及心臟機能等，提供建議。當成功誕下寶寶，女性患者的健康狀況是否適合餵哺母乳？建議與醫生仔細溝通。
重型地貧患者的伴侶，若屬同類地貧基因?帶者，兩人誕下的寶寶，有50%機率會遺傳重型地貧；若伴侶無?帶地貧基因，寶寶成為地貧基因?帶者的機會率為100%。患者在考慮生育計劃時，不妨參考以上數據及建議。事實上，臨床上成功懷孕生育的本港重型地貧個案亦非罕見，在其他國家亦有很多成功個案；看到他們平安生下寶寶，建立幸福家庭，作為醫生的我們，實在是既感動，又激動！
瑪麗醫院兒童及青少年科顧問醫生
地中海貧血兒童基金董事
夏修賢醫生
瑪麗醫院婦產科專科副顧問醫生
李芷茵醫生
2015年10月19日
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