重型地中海貧血症(重型地貧)的患者，因病情影響本身的造血功能，需要終生接受輸血，其間往往因長期輸血而衍生鐵質積聚體內的問題，逐漸影響身體多個主要器官，當中包括多個負責協調身體內分泌機能的器官或組織，例如甲狀腺、胰臟以至腦下垂體等。內分泌系統一旦因鐵質積聚而受干擾，患者有機會出現生長遲滯、青春期延緩等問題，影響身高體重的發展之外，亦會增加出現糖尿病、甲狀腺功能失調、副甲狀腺素不足等情況。
一直以來，體格瘦小是不少重型地貧患者的特徵︰「國際地中海貧血症聯盟」(Thalassemia International Federation)曾向29個國家或地區的3817名患者進行調查，發現當中31.1%的男性患者及30.1%的女性病人都有身材矮小的情況。根據1998年本港的研究亦指出，32%的14歲重型地中海貧血症患者，有不同程度的發育不全情況，由此可見，體型較矮小的情況，在重型地中海貧血症中非常常見。
醫學界相信，以上問題的原因，可能與鐵質積聚導致重型地貧患者的內分泌系統受損有關。鐵質積聚腦下垂體，會影響當中的「促性腺素」分泌水平。「促性腺素」分泌不足，會影響患者的發育。臨床上，大部份重型地中海貧血症患者的脊骨會較一般人短及扁，當中的原因，亦可能與此有關。
甲?腺功能低下，影響患者出現生長問題、體重異常及體力下降等；另一方面，若患者的副甲狀腺機能受鐵質積聚影響，其鈣質吸收功能會受干擾，損害骨質健康，骨質疏鬆問題可能提早出現；而胰臟因鐵質積聚而衍生的胰島素分泌問題，亦會增加重型地貧患者出現糖尿病的機會。
若證實重型地貧患者的內分泌機能受影響，醫生可視乎情況，安排不同的治療方案。舉例，針對患者生長荷爾蒙分泌不足的問題，醫生可使用藥物如「生長激素補充劑」，成效不俗，但由於所需的劑量較大，加上政府未有直接資助有關藥費，大部份病人難以負擔。至於其性機能發展遲緩問題，可採用性荷爾蒙替代治療法處理。
現時，重型地貧患者亦普遍使用除鐵劑以改善體內鐵質積聚的問題。傳統的除鐵藥Deferoxamine (又稱為「去鐵靈」)以皮下注射形式使用，但因需要患者每天花長時間使用，為病人帶來種種不便及不適，可能影響他們的用藥依從性； 近年，醫學界亦研發出口服除鐵劑，雖然藥物暫未能完全替代傳統皮下注射治療，但亦可大大減少注射的次數，在發揮除鐵功能之餘，亦可讓患者維持較理想的生活質素。
盧忠啟醫生
(香港大學醫學院兒科榮譽臨床教授、兒科專科醫生)
黃宇欣醫生
(瑪麗醫院血液科專科醫生)
2016年4月26日
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