重型地中海貧血症(重型地貧)因身體未能有效製造足夠的血紅蛋白，導致長期的溶血性貧血現象，須要終生接受輸血，以及相關的除鐵治療。對許多患者來說，畢生需要每4星期一次接受輸血、以及每天使用除鐵劑，無論對他們的身心健康、以至社會醫療開支等，均構成沉重負擔。有病人因此會問︰究竟有方法「根治」此症嗎，讓我們像平常人般生活，毋需再輸血除鐵嗎？
直至現時為止，骨髓移植(Bone marrow transplantation)是臨床上唯一一種有望將重型地貧問題「根治」的治療方式。骨髓移植的原理，是將「正常」的造血幹細胞，通過靜脈輸注到患者體內，重建患者的造血功能和免疫功能，達到重新恢復正常造血系統的效果。
一般而言，要接受骨髓移植，首先要考慮是否有適合的骨髓來源。由於用以移植的骨髓，白血球血型需與患者完全吻合，因此主要是使用同父母、無患重型地貧的兄弟姊妹之骨髓。現時，醫學界亦建立了一個全球性的非親屬骨髓捐贈資料庫，醫生可從中嘗試為患者配對有否適合的骨髓可作移植之用。
在取得合適的骨髓捐贈後，醫生需為準備接受移植的重型地貧患者，安排所謂「預處理」的過程，透過重型化療，將自身的骨髓細胞完全殺滅，以讓身體接受骨髓移植，減低新移植的骨髓被自身免疫系統排斥的機會。要留意的是，重型化療可為患者健康帶來極大負面影響，例如損害肝臟、心臟等主要器官機能，降低免疫力大幅增加感染風險等。
通過「預處理」一關後，成功接受骨髓移植的病友，仍需接受醫生的緊密監察，以了解他們在術後有否出現新移植骨髓細胞錯誤攻擊宿主身體器官的所謂「抗宿主反應」。
平均來說，重型地貧患者若經醫生評估，認為身體健康狀況適合、而又獲得合適骨髓接受移植，經歷以上種種「難關」後，最終成功透過骨髓移植而根治病情的比率，約為85至90%(親屬骨髓捐贈)及75至85%(非親屬骨髓捐贈)。以瑪麗醫院為例，過往所處理的40多宗重型地貧病友接受親屬骨髓捐贈個案，手術成功率約90%，至於非親屬的骨髓捐贈個案，在13宗當中有10宗成功。
除了骨髓移植，現時歐美醫學界正致力研究透過「基因改造工程」，以抽血方式取得重型地貧患者的自體血液幹細胞，再透過先進技術在當中注入正常基因，並重新輸入患者體內，以讓其逐步恢復正常的製造充足血紅蛋白機能。然而，由於技術牽涉的範疇極廣，雖然在2010年歐洲已出現全球首宗成功透過基因改造工程治療重型地貧的個案，但此方式尚未在港作臨床使用。如有查詢，可與你的主診醫生聯絡。
卓家良醫生
瑪麗醫院兒童及青少年科顧問醫生
香港大學李嘉誠醫學院 兒童及青少年科 名譽臨床副教授
2017年8月14日
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