要明白地中海貧血，你需要知道一些關於正常血液和貧血的知識。
血液由紅血球、白血球、血小板和血漿所組成的。每一粒紅血球細胞只有四個月的生命期，然後它會漸漸分解。新的紅血球是由我們骨髓中不斷地製造出來。這樣的新舊紅血球交替非常頻密，所以我們能夠捐血而不影響我們的健康。
血液是紅色的，因為紅血球中含有一種叫血紅蛋白的物質。血紅蛋白非常重要，它能把氧氣從肺部送至身體各部份需要氧氣的組織。
血紅蛋白含有大量鐵質。當紅血球分解後，這些鐵質便會用來製造新的血紅蛋白。每日身體都會流失一定份量的鐵質，但這些可由食物中得到適當補充。
當血液中的血紅蛋白不足時-這就是貧血。貧血有很多種類。最普遍貧血就是缺乏鐵質的貧血。其主因是由於人體得不到足夠的鐵質來製造血紅蛋白。重型地中海貧血是另一種貧血，其主因是血紅蛋白不足，與鐵質吸收是完全無關的，因為重型地中海貧血是一種遺傳病。
地中海貧血是一種血病，這種病在很多地方都有發生，尤其是在地中海的國家，中東及亞洲地區。
地中海貧血可分為兩大類，分別有甲型(α)和乙型(β)。另外亦有輕型、中型及重型地中海貧血之劃分。因患中型的比例較少，故我們解釋重點放在輕型和重型地貧。
在血夜中，紅血球內的正常血紅蛋白成份是由兩類的珠蛋白鏈組成，稱之為珠蛋白鏈和珠蛋白鏈。正常的情況下，每一個人會擁有兩組正常的血紅蛋白基因；一組來自父親，另一組來自母親。如果從父母處遺傳了一個或多個不正常的基因，珠蛋白鏈或珠蛋白鏈的製造會減少，引致地貧出現。決定一個人是有甲型(α)或乙型(β)的地貧便視乎以上的遺傳情況。
輕型地中海貧血是指患者的身體攜有地貧的基因，所以又叫做地貧基因攜帶者。大部份地貧基因攜帶者是沒有任何病徵及不需要接受治療。只有少部份人有輕微貧血。若非經過驗血，大多數地貧基因攜帶者都不會知道自己帶有這種遺傳基因。估計香港現時有87萬人是地貧基因攜帶者，約佔總人口12.5%。
重型地中海貧血亦稱地中海貧血或庫利氏貧血。這是一種非常嚴重的血病，病發於幼童期。患有此類型地中海貧血病兒童，其身體內不能製造足夠的血紅蛋白，他們需要終生定期的輸血和接受藥物治療。重型地中海貧血一定由父母遺傳，它是不會傳染的。另外有輕型地貧的人亦絕對不會日後變為重型，詳情請看重型地中海貧血的遺傳和預防。
每年，世界上有十萬個患有重型地中海貧血症的兒童出生。香港現時約有三百五十名病患者，包括孩童、青年和成人。
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